środa 29 maja 2024     Magdalena, Teodozja, Maria
eGorzowska - internetowy dziennik Gorzowskiej Agencji Dziennikarskiej
szukaj    szukaj szukaj
« powrót
Odkrycie nowego genu związanego z rakiem piersi
eGorzowska - 12440_TlUG7iqMcqcIm6VKqy7n.jpgW imieniu prof. dr hab. Cezarego Cybulskiego oraz prof. dr hab. Jana Lubińskiego z satysfakcją informujemy o przełomowym odkryciu w genetyce onkologicznej.

Naukowcy z Polski i Kanady odkryli nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi! Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.

Wykrycie nowego genu było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP(c.1152_1155del;  .Gly385Ter) w homogennej genetycznie populacji polskiej. Badanie obejmowało 16 000 chorych z rakiem piersi oraz 9000 zdrowych kobiet. Wyniki naukowców sugerują, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20%. Jeśli wśród krewnych nosicielek tej mutacji stwierdzono zachorowanie na raka piersi, to ryzyko wystąpienia choroby wynosi ponad 30%.

Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys. W rodzinach z silną agregacją raka piersi stwierdzono segregację mutacji ATRIP z rakiem. Ponadto poprzez analizę biobanku UK (450 000 osób) stwierdzono, że patogenne mutacje ATRIP (kilkanaście różnych mutacji) zwiększają ponad 3-krotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii. Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.

Zdaniem naukowców z PUM w Szczecinie, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmą m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia. Ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację, najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna, inhibitory PARP).

Wykrycie powtarzalnej (założycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10% przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80%.

Opracowanie testów opartych o mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie jak Polska. Testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, o wysokiej czułości, diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce. Powinny one być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji, o nieporównywalnie mniejszej przepustowości.
Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics” w 2023 roku.

Nowy gen odkryto w oparciu o projekt Narodowego Centrum Nauki realizowany w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto.

Dziennikarze dla Zdrowia
foto pixabay


28 marca 2023 09:16, admin ego
« powrót
Dodaj komentarz:

Twoje imię:
 
W czwartek Boże Ciało
W najbliższy czwartek 30 maja Kościół obchodzi uroczystość Najświętszego Ciała i Krwi Chrystusa popularnie nazywaną świętem Bożego Ciała. Tego dnia ... <czytaj dalej>
Składy komisji Sejmiku Województwa Lubuskiego
Radni województwa w trakcie sesji w dniu 20 maja 2024 r. wybrali przedstawicieli komisji w Sejmiku Województwa Lubuskiego VII kadencji. Wybrano ... <czytaj dalej>
Przebudowa Spichrzowej
Ostatnie przygotowania do rozpoczęcia przebudowy ulicy Spichrzowej. Konsorcjum firm TORMEL i WUPRINŻ, przebuduje ostatni, półkilometrowy odcinek ulicy Spichrzowej. Pierwsze prace ruszą ... <czytaj dalej>
UMCS z Jazz Clubem Pod Filarami
80 lat UMCS w Lublinie z Jazz Clubem „Pod Filarami”. W dniach 14 -17 maja 2024 roku w Akademickim Centrum Kultury ... <czytaj dalej>
Przeglądaj cały katalog lub dodaj swoją firmę
"Adler" Usługi Detektywistyczne Ryszard Szarejko

ul. Podmiejska Boczna 14 l. 20, Gorzów Wlkp.
tel. 95 725 77 22
branża: Detektywistyczne agencje <czytaj dalej>
Media Markt

ul. Myśliborska 48 a, Gorzów Wlkp.
tel. 95 725 41 00
branża: Artykuły gospodarstwa domowego - detal <czytaj dalej>

W czwartek Boże Ciało
W najbliższy czwartek 30 maja Kościół obchodzi uroczystość Najświętszego Ciała ... <czytaj dalej>
Waligóra z lubuskiego
Dziś przedstawiam Waligórę – kolejną po świętokrzyskiej Sośnie na Szczudłach ... <czytaj dalej>
Babimojski rekordowy dzban
Proszę państwa, oto dzban. Gliniany, zwykły dzban, tyle że wygląda ... <czytaj dalej>
Zawód najwyższego zaufania
Powiatowe i miejskie obchody Dnia Strażaka odbyły się 25 maja ... <czytaj dalej>
Kalendarium eventów
« maj 2024 »
P W Ś C P S N
  
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
  
dodaj: imprezy@egorzowska.pl
Mała wielka sprawa
eGorzowska - adminfoto_admin.jpg
admin ego:
Piękna inicjatywa w brzydkim mieście
Znany gorzowski lekarz Ireneusz Czerniec zaprosił w niedzielę kandydatów do Rady Miasta, dziennikarzy oraz mieszkańców na spacer ulicami śródmieścia. „Porozmawiajmy i zobaczmy, cóż dobrego możemy zrobić dla naszego miasta, w celu ... <czytaj dalej>
Bez korzeni nie zakwitniesz
Archiwa Państwowe oraz Ministerstwo Edukacji Narodowej zapraszają uczniów klas 4-7 <czytaj dalej>
Kto zdobędzie mural dla szkoły
Murale Pamięci „Dumni z Powstańców” to ogólnopolski konkurs dla szkół <czytaj dalej>

aktualnie nie ma żadnej czynnej sondy
Robisz zdjęcia? Przyślij je do nas foto@egorzowska.pl
eGorzowska - 6a.jpg
admin ego:
Na jednym filarze
Chlastawa leży tuż za rogatkami Kosieczyna, niemal na przedmieściach Zbąszynka. ... <czytaj dalej>
admin ego:
Jesteśmy nielegalnie inwigilowani
Wszyscy jesteśmy nielegalnie inwigilowani. Ważny wyrok Europejskiego Trybunału Praw Człowieka. Niekontrolowana ... <czytaj dalej>
admin ego radzi:
Bez makijażu?
5 maja obchodzimy Światowy Dzień Bez Makijażu, poświęcony promowaniu naturalnego ... <czytaj dalej>
admin ego radzi:
Alkoholowa mapa Polski
Ponad 95 tys. pijanych kierowców zatrzymała policja w 2023 roku. ... <czytaj dalej>
Blogujesz? Rób to lokalnie!
Wystarczy jedno kliknięcie w egoBlog
Masz problem?
Napisz do eksperta egoEkspert
Żadna sprawa nie zostanie bez odzewu. Daj znać na eGo Forum
Anonim_5319:
Historia i eksponaty. Polska nie ma żadnej historii i bohaterów. Kogo to dzisiaj cokolwiek z historii poza dobrą zabawą i tuti-fruti interesuje, b <czytaj dalej>
Marek z Rybakowa:
Popieram wniosek o remont/rewitalizację Cmentarza Świętokrzyskiego...
Dyrekcja Muzeum Gorzowskego na Warszawskiej zabiega o unijne środki na <czytaj dalej>
Krystyna z Jenina:
Krystinka była na spotkaniu z mieszkańców Gorzowa z Radnymi Gorzowa . I poruszyła temat zaniedbanego, historycznego Cmentarza Swiętokrzyskiego. <czytaj dalej>
Anonim_5319:
o spisanie danych <czytaj dalej>
Anonim_5319:
Zatroszczymy się...... <czytaj dalej>
 
eGorzowska.pl - e-gazeta Gorzowskiej Agencji Dziennikarskiej